Мифы и легенды отдельно взятой головы
Apr. 6th, 2019 03:49 pm![[personal profile]](https://www.dreamwidth.org/img/silk/identity/user.png){kind=small}
chyyrНаверное, лет пять, не меньше, у меня в голове сидит один "любопытный факт", то ли где-то вычитанный, то ли от кого-то услышаный. Запомнился он мне в таком виде:
В Италии обнаружили семью, в которой все мужчины который имели кариотип 46,XX. То есть никакой Y-хромосомы у них не наблюдалось, и тем не менее они не только выглядели как мужчины, но и вполне успешно заводили детей (тоже с двумя X-хромосомами, что у девочек, что у мальчиков). Дело было в третьей четверти XX века, и на протяжении десятилетий этот случай оставался загадкой для ученых, пока не научились качественно секвенировать ДНК. Тогда-то и выяснилось, что у основателя рода в результате ошибки при кроссинговере Y-хромосома встроилась в X-хромосому, получившаяся в результате хромосома была такой же большой, как X-хромосома (и соответственно выглядела под микроскопом), но содержала все гены с Y-хромосомы в работоспособном виде и успешно направляла развитие эмбриона по мужской модели.
И вот недавно в одном из журналов, куда я порой захожу, всплыла тема определения пола по анализу ДНК. Я собирался уже упомянуть эту историю, но предварительно решил погуглить подробности.
И не нагуглил ничего.
Ну, не то чтобы совсем ничего. Разумеется, почти сразу всплыл синдром де ля Шапеля, который как раз и состоит в том, что в X-хромосому встраивается часть Y-хромосомы, содержащая ген SRY, который и отвечает за развитие по мужскому типу. Но никаких итальянцев с наследственным синдромом де ля Шапеля найти не удалось - тем более что везде утверждалось, что обладатели этого синдрома бесплодны.
Нашелся и близкий синдром Кляйнфельтера, когда у человека кариотип 47,XXY. В этом случае тоже развитие часто проходит по мужскому типу и, несмотря на проблемы со спермообразванием, больные могут в некоторых случаях иметь детей. Но опять таки, семьи итальянцев среди них не нашлось.
Пришлось зарыться поглубже, и с третьей или четвертой попытки какие-то итальянцы нагуглились, "a large inbred Sicilian family", в которой сразу четверо братьев имели кариотип 46,XX.O.Radi и др. "XX sex reversal, palmoplantar keratoderma, and predisposition to squamous cell carcinoma: genetic analysis in one family.", Am.J. Med.Genet.A, 2005; P.Parma "R-spondin1 is essential in sex determination,
skin differentiation and malignancy", Nature Genetics, 2006 . Но даже и они под условия не подходили - у них не было не то что целиком встроенной Y-хромосомы, но даже и гена SRY, мужской фенотип определялся другими механизмами.
И вот теперь я сижу и думаю: так что же на самом деле? существовали эти несколько поколений XX-итальянцев со встроенной Y-хромосомой или нет? если нет, то кто их придумал - я сам, частью неправильно поняв, частью неправильно запомнив теперь уже позабытый первоисточник - или тот самый первоисточник?
А вам этот или похожий "факт" нигде не встречался?
В Италии обнаружили семью, в которой все мужчины который имели кариотип 46,XX. То есть никакой Y-хромосомы у них не наблюдалось, и тем не менее они не только выглядели как мужчины, но и вполне успешно заводили детей (тоже с двумя X-хромосомами, что у девочек, что у мальчиков). Дело было в третьей четверти XX века, и на протяжении десятилетий этот случай оставался загадкой для ученых, пока не научились качественно секвенировать ДНК. Тогда-то и выяснилось, что у основателя рода в результате ошибки при кроссинговере Y-хромосома встроилась в X-хромосому, получившаяся в результате хромосома была такой же большой, как X-хромосома (и соответственно выглядела под микроскопом), но содержала все гены с Y-хромосомы в работоспособном виде и успешно направляла развитие эмбриона по мужской модели.
И вот недавно в одном из журналов, куда я порой захожу, всплыла тема определения пола по анализу ДНК. Я собирался уже упомянуть эту историю, но предварительно решил погуглить подробности.
И не нагуглил ничего.
Ну, не то чтобы совсем ничего. Разумеется, почти сразу всплыл синдром де ля Шапеля, который как раз и состоит в том, что в X-хромосому встраивается часть Y-хромосомы, содержащая ген SRY, который и отвечает за развитие по мужскому типу. Но никаких итальянцев с наследственным синдромом де ля Шапеля найти не удалось - тем более что везде утверждалось, что обладатели этого синдрома бесплодны.
Нашелся и близкий синдром Кляйнфельтера, когда у человека кариотип 47,XXY. В этом случае тоже развитие часто проходит по мужскому типу и, несмотря на проблемы со спермообразванием, больные могут в некоторых случаях иметь детей. Но опять таки, семьи итальянцев среди них не нашлось.
Пришлось зарыться поглубже, и с третьей или четвертой попытки какие-то итальянцы нагуглились, "a large inbred Sicilian family", в которой сразу четверо братьев имели кариотип 46,XX.
skin differentiation and malignancy", Nature Genetics, 2006
И вот теперь я сижу и думаю: так что же на самом деле? существовали эти несколько поколений XX-итальянцев со встроенной Y-хромосомой или нет? если нет, то кто их придумал - я сам, частью неправильно поняв, частью неправильно запомнив теперь уже позабытый первоисточник - или тот самый первоисточник?
А вам этот или похожий "факт" нигде не встречался?
